ADN: cómo se llegó a descubrir todo lo que sabe sobre esta molécula vital

El ADN, ácido desoxirribonucleico, fue descubierto en 1869 por el químico suizo Friedrich Miescher. Este químico usó la enzima llamada pepsina para digerir las proteínas contenidas en el pus. Notó sin embargo, que existían algunos elementos que contenían fósforo que no lograban ser digeridos por la enzima.
Luego, a principios del siglo XX, en 1914, Robert Fuelgen inventó una técnica nueva de teñido del ADN conocida como “de Fuelgen”. Gracias a esta nueva técnica logró visualizar el material contenido en el núcleo, y medir de una manera aproximada la cantidad de ADN presente. Esto llevó al descubrimiento de que todos los núcleos de las células de un mismo individuo tienen la misma cantidad de ADN, a excepción de los gametos (óvulos o espermatozoides), cuya coloración era aproximadamente la mitad de la intensidad más alta.

Pero durante muchos años, se explica en el libro Genética, la continuidad de la vida, no se pudo establecer con exactitud cuál era el material genético. Primero, el ADN se descartó como posible material hereditario, pues su composición era sencilla (está formado por cuatro moléculas básicas), comparada con la composición de una proteína (formada por 20 moléculas básicas). Se pensó que la determinación de la vida debería estar contenida en moléculas complejas.
Gracias a las investigaciones con bacterias que realizaron C.T. Avery, C.M. Mc Leod y M.J. Mc Carty en 1944 se pudo comprobar que el ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula portadora de la información genética, aunque en el caso de ciertos tipos de virus es otro ácido nucleico, el ARN (ácido ribonucleico).

En 1920 se sabía que el ADN contenía cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). En 1948 Erwin Chargaff y Hotchings mostraron que estas cuatro bases no necesariamente se encontraban en iguales proporciones dentro de la macromolécula y que el número total de unas era igual al de las otras, A=T y G=C.

Sin embargo, este descubrimiento no fue suficiente para dilucidar la estructura del ADN. Fue gracias a la aplicación de la cristalografía de rayos X al estudio de las moléculas biológicas se pudo extraer la estructura tridimensional del ADN.
Muchos intentos fueron hechos a partir de los estudios de W. T. Atsbury, quien fuera un pionero en el estudio de las proteínas por medio del método de la cristalografía de rayos X, lo que dio origen a la posiblidad de poder desentrañar su estrucura de doble hélice.

James D. Watson y Francis Crick fueron quienes dedujeron el modelo de la estructura tridimensional del ADN. Este modelo postulaba que el ADN era un cadena de polinucleótidos con una forma de hélice regular de doble cadena, se enroscan hacia la derecha y son antiparalelas, es decir; tienen direcciones opuestas. Las bases se orientan hacia el interior de la cadena y en cada residuo las dos cadenas polinucleotídicas son mantenidas juntas por la formación de enlaces de hidrógeno entre una purina de una cadena y una pirimidina de la otra. Esta complementación entre las bases de ambas cadenas condujo a la resolución de la duplicación o replicación del ADN.

Para Watson y Crick, este modelo de la doble hélice representaba algunos avances para el entendimiento de la replicación del ADN: una de las principales funciones del material genético. Gracias a estos trabajos, Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel en 1962, y en algunas ocasiones, para referirse al modelo de la doble hélice, una cadena es llamada Watson y la opuesta Crick.

Una vez que se propuso el modelo de la doble hélice había que encontrar cómo se traduce la información contenida en ella a proteínas. Este gran descubrimiento lo hizo el mismo Francis Crick y sus colaboradores en 1961 trabajando con la región rII del bacteriófago T4. El resultado de estos trabajos designado como el código genético que indica la forma en la que es traducido el alfabeto del ADN (formado por la combinación de cuatro bases) al alfabeto de las proteínas (formado por la combinación de 20 aminoácidos).
Desde que fueron hechos estos descubrimientos se han desarrollado nuevas técnicas y se han propuesto hipótesis cada vez más ambiciosas para conocer, dilucidar y manipular el ADN de los diferentes organismos.

 

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¿Qué es un banco de ADN y para qué sirve en los análisis de ADN?

Guardar el ADN significa almacenar los datos del perfil genético de la persona que así lo quiera en un banco de ADN para diferentes usos. Quizás no es algo que muchas personas tengan en mente hacer, pero puede resultar de utilidad para el futuro.

Algunos de esos usos pueden ser en caso de que la persona llegara a fallecer. En esta situación, el perfil genético de esa persona quedará disponible para realizar futuros análisis de ADN y así poder comprobar si existen vínculos familiares con personas que reclaman parte de sus bienes. También puede ser útil para proveer un estándar para la comparación e identificación de personas en profesiones de alto riesgo o para tener disponible el perfil genético de un hijo podría en caso de que ocurra una tragedia como un secuestro, desaparición, etc.

Es importante aclarar que el perfil genético, que se realiza mediante un análisis de ADN y que es único para cada persona, es almacenado en una instalación protegida y segura durante varios años en un banco de ADN.

Para obtener un perfil genético es necesario que el interesado presente una muestra – un hisopado bucal casero o efectuado por un profesional; u otro tipo de muestra convencional o no convencional-, como sucede en un análisis de ADN, para ser procesada en el laboratorio.

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Precios de los análisis de ADN

En ProgeniTest brindamos varios tipos de análisis de ADN para corroborar vínculos biológicos entre personas, como el test de paternidad. Pero, ¿cuánto cuestan? En este artículo se brindará esa información.

Es importante aclarar que los precios aquí establecidos son vigentes para análisis de ADN solicitados hasta el 30/11/2011.

El test de paternidad, que se realiza para determinar si un presunto papá es el progenitor de una criatura, tiene un precio de 1.390 pesos. El mismo costo tiene el test de maternidad, que sirve para averiguar si una persona es realmente la madre biológica de otra persona y se realiza por diferentes motivos.

Por lo general, en un análisis de ADN convencional se analizan 16 regiones de ADN. Analizar 20 regiones tiene un costo extra de 180 pesos y examinar 25 regiones, 340 pesos.

Por otro lado, tanto el test de linaje materno, para establecer vínculos genéticos por parte del lado materno de la familia, y el estudio de linaje paterno, para determinar los vínculos por la parte paterna,  tienen un valor de 1500 pesos.

Por último existen otros test menos comunes. El análisis de ADN de abuelidad (simple o doble) y el test avuncular (tío/tía), que sirven para determinar la paternidad cuando el padre no está disponible, tiene un precio de 1.750 pesos. El test de hermandad, usado para determinar si son hermanos o medio hermanos, sale 1.750 pesos.

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Análisis de ADN: tipos de muestras

adn analisisLos análisis de ADN son la forma más exacta de confirmar las relaciones biológicas entre los individuos. La forma habitual de tomar muestras es a través del hisopado bucal que recoge células llamadas células bucales, los cuales son relativamente fáciles de usar ya que el procedimiento implica simplemente frotar el hisopo en el interior de la boca para recoger una muestra de célula de la mejilla.

Sin embargo, hay ocasiones en que no es posible obtener la muestra directamente de la persona para el análisis de ADN. En estos casos, es posible utilizar muestras alternativas (también llamadas muestras no estándar), para obtener el ADN.

Cabello: debe contener sí o sí la raíz. Al presentar una muestra de cabello, hay que asegurarse de no tocar la parte con el folículo tanto como sea posible para evitar la contaminación. Es necesario presentar entre 6 y 8 pelos, almacenados en una bolsa de plástico o de papel para efectuar el análisis de ADN.

También hay que considerar que el folículo piloso se degrada rápidamente y, por tanto, lo mejor es enviar el cabello para la prueba tan pronto como sea posible

Sangre: las muestras de sangre pueden tomarse de varias formas, incluyendo manchas de sangre en papel u otros materiales (tejidos, ropa y muebles) o sangre seca, etc. En la actualidad rara vez se solicita este tipo de muestras para los análisis de ADN, ya que es un procedimiento invasivo, en comparación con el carácter no invasivo e indoloro de un hisopo bucal. En la mayoría de los casos, este tipo de muestras las utilizan los médicos forenses.

Uñas: las uñas recién recortadas funcionan mejor y tienen la mayor probabilidad de éxito. Es importante manejar las uñas con un contacto directo mínimo posible para evitar la contaminación. Las uñas pueden ser enviadas al laboratorio para el análisis de ADN en un plástico normal o sobre de papel y claramente marcado como una muestra no estándar.
Esperma: en el caso de semen líquido, se recomienda que la muestra sea absorbida a través de un hiposo o de un paño estéril y secadas al aire durante aproximadamente una hora.

Hueso: es uno de los materiales más difíciles de obtener ADN y no todos los laboratorios de ADN ofrecen este servicio. La tasa de éxito el análisis de ADN  dependerá de la condición de los huesos presentados como muestras.

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Elementos que intervienen en el análisis de ADN

Es interesante conocer algunos términos que intervienen en un examen de ADN. Si bien no es algo imprescindible para realizar el estudio, forma parte de la información adicional que los interesados en hacer el estudio pueden obtener para entender mejor a qué tipo de prueba se someten.

En este artículo se exponen algunos de ellos, en terminología simple:

ADN (ácido desoxirribonucleico): es la molécula de la cual se extrae de las muestras para realizar un examen de ADN.

ADN “basura”: es la parte del ADN que no codifica proteínas. Este segmento de material genético es diferente para cada persona y usarse para los análisis de ADN.

Gen: es el segmento del ADN que contiene el código necesario para codificar una proteína.

Alelo: variante alternativa de un gen. Por lo general, cada persona tiene dos alelos por cada gen, que pueden variar.

Cromosoma: es una cadena de ADN que contiene genes y otras formas de interacción genética. El ser humano posee 46 cromosomas. El cromosoma sexual determina el sexo de un organismo. El genotipo XX es femenino y el XY es el masculino.

Huella genética: permite identificar a un individuo. Se utiliza, sobre todo, en la ciencia forense. Para obtener una, se debe examinar una muestra de material genético, de la misma forma en que se realiza un examen de ADN “común”.

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Cómo se realiza un análisis de ADN

analisis de adnLas personas interesadas en realizar un análisis de ADN se toman una muestra (mediante un hisopado bucal) y las envían al laboratorio para su estudio. Hasta ahí, la historia es conocida. Pero qué es lo que sucede en el laboratorio,

El laboratorio tiene que realizar tres pasos desde que obtiene la muestra hasta que se devuelve el resultado del análisis de ADN: extracción, amplificación y revelado.

Extracción: el ADN debe ser extraído de las células y esto se hace sometiendo las muestras a compuesto químico para “romper” las células y de ahí extraer el material genético de cada célula.

Amplificación: este proceso empieza una vez que se tiene el “ADN puro”. De cada uno de los genes, las personas tienen solamente dos copias, por lo que se realiza una amplificación del sector que se desea estudiar. Después de esto, se utilizan dos marcadores (toman una secuencia de ese ADN) y se hacen copias de ellos.

Revelado: es el último paso del proceso del análisis de ADN y se realiza mediante un sistema que se llama electroforesis.

Luego, se hace la comparación de cada una de las bandas “reveladas”, las del padre, las del hijo y, si se presentó la muestra, la de la madre. Si el supuesto padre es el progenitor de un nene, el padre tiene que haberle heredado a su hijo alguna de las bandas de sus genes; si esto no sucede en al menos 2 genes, el resultado es negativo.

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Análisis de ADN: cómo elegir el laboratorio

laboratorio de adnEn términos generales, los análisis de ADN se realizan para obtener información acerca de los vínculos que existen (o no) entre las personas.

Pero antes de realizar cualquier análisis de ADN es importante contar con cierta información para saber cómo elegir el laboratorio para realizar el examen:

1. El laboratorio tiene que estar acreditado por un organismo externo como la Asociación Americana de Bancos de Sangre (AABB)  para garantizar la confiabilidad en los resultados del análisis de ADN.

2. El grado de certeza que garantiza el laboratorio en relación a los resultados de los análisis de ADN es un punto clave. La exclusión de los resultados tiene que ser de 100% y la inclusión de, por lo menos, un 99,9%.

3. El laboratorio tiene que efectuar los análisis de ADN dos veces. Es un requisito estándar de la industria, y si bien a veces es “olvidada” por algunas de las empresas que cobran sus servicios “más baratos”, no resulta un trabajo verdaderamente serio en comparación con los laboratorios que se dedican a esta industria y que sí cumplen con esta exigencia.

4. Es recomendable que la empresa que realiza el análisis de ADN tenga una amplia  trayectoria en esta área de trabajo. Un laboratorio experimentado implica que los interesados confíen en sus resultados.

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¿Para qué se utilizan los análisis del ADN?

analisis de adn en argentinaDesarrollado en 1984 por un científico de Inglaterra, el análisis del ADN es una técnica que sirve, entre otras cosas, para distinguir individuos de una misma especie y determinar lazos familiares.

El análisis del ADN, que cada vez es más común y accesible a más personas, se utilizó por primera vez en un caso de medicina forense en ese país durante en la década de 1980. Desde ese entonces hasta hoy, fueron muchos los avances que se ejecutaron para lograr resultados más precisos en menor cantidad de tiempo.

En la actualidad, para realizar un análisis del ADN es necesario tomar una pequeña muestra del material genético que puede ser obtenida a través de objetos de uso personal, así como también a partir de sangre, semen, saliva, cabello, uñas, entre otros.

En Progenitest, los análisis del ADN se realizan bajo protocolos dictados por la AABB y con certificación ISO 17025, entre otras legitimaciones, que aseguran resultados rápidos y confidenciales.

Además de usarse para tests de paternidad, los análisis del ADN aplicados a los seres humanos se llevan a cabo en la ciencia forense, en la medicina e ingeniería genética para la identificación de restos humanos. Asimismo se utilizan para estudiar la compatibilidad en la donación de órganos o para la detección de enfermedades.

En el caso de los análisis del ADN para determinar la paternidad, que realizamos en Progenitest, se comparan la secuencia de ADN del papá, de la mamá y del nene o la nena

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¿Se puede determinar la ascendencia mediante un análisis de ADN?

ascendencia adn

Si bien se realizan una gran cantidad de análisis de ADN para establecer la paternidad de un niño, también está siendo cada vez más popular llevar a cabo un examen para establecer las raíces genealógicas de una persona.

Los análisis de ADN de ascendencia son posibles porque hay aspectos del ADN que no cambian a través de generaciones, o cambian muy lentamente. Aunque no se puede establecer un árbol familiar completo, se puede determinar si están relacionados con alguien con el mismo apellido. Este tipo de examen también sirve para saber más acerca del origen étnico.

Los análisis de ADN para probar la ascendencia se hacen a través de  dos métodos. Por un lado, a través del estudio del ADN mitocondrial, el cual se transmite de madre a hijo y se mantiene de generación en generación. Si dos personas tienen el mismo ADN mitocondrial es más probable que estén relacionados.

Por otro lado, puede realizarse a través de un análisis del ADN del cromosoma Y. Sólo se puede utilizar para los hombres, ya que el cromosoma Y sólo traspasa entre un padre y su hijo. El cromosoma Y se identifica por patrones denominados haplotipos. Si esos patrones coinciden, se puede establecer un vínculo ancestral.

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¿Cúales son las muestras no convencionales que se utilizan para los análisis de ADN?

muestra de adn no convencionalHabitualmente, el método más común para tomar una muestra y realizar así un análisis de ADN es mediante un hisopado bucal.

Sin embargo, hay ocasiones en que no es posible obtener la muestra de forma directa y es necesario utilizar muestras no estándar para obtener el material genético de una persona.

La sangre, el pelo, las uñas, los huesos y el esperma constituyen algunas muestras que pueden usarse para efectuar un análisis de ADN, pero también se puede extraer material genético de otro tipo de objetos. Algunos de ellos son los siguientes:

Cepillo de dientes: también puede ser una buena fuente de ADN si la muestra no ha sido contaminada. Cuanto más se haya usado el cepillo de dientes, es más probable encontrar ADN. Es necesario tener en cuenta que si el objeto fue usado por otra persona, es posible que se obtenga un perfil de ADN mixto y que, al igual que en el ejemplo anterior, se necesitará un análisis más complejo.

Chicle: si la muestra no fue contaminada por la exposición a agentes contaminantes, resulta una buena forma de tener material genético para un análisis de ADN. Es importante tratar de no tocar la goma con los dedos ya que esto puede conducir a la contaminación.

Colillas de cigarrillo: puede ser una excelente muestra para un análisis de ADN, siempre y cuando no haya sido contaminada. Si el cigarrillo fue compartido, es probable que se obtenga un perfil de ADN mixto. En este caso, será necesario un estudio especializado para separar esos perfiles.

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